Category: Oboljenja CNS-a

Posted on

LAFORA

Španski neurolog, dr Gonzalo Rodriguez Lafora je 1911. godine opisao bolest koja će kasnije dobiti naziv po njemu. Spada u grupu naslednih bolesti i nasleđuje se recesivno tj. nasleđuju se mutacije od oba roditelja (koji su najčešće zdravi). Jedno dijete od milion rođenih naslijedi ove mutacije. Najučestalija je u SAD, Kanadi, Španiji, Italiji, Francuskoj, Indiji, Pakistanu i zemljama sjeverne Afrike.

Mutacije se nalaze na šestom hromozomu, na dva gena koji su označeni kao EPM2A i NHLRC1.

EPM2A gen u normalnim uslovima daje informaciju za sintezu proteina koji je nazvan Lafora protein. To je zapravo specifična fosfataza koja ocjepljuje fosfate sa molekula ugljenih hidrata. Mutacijama na ovom genu prenosi se pogrešna informacija za sintezu Lafora proteina. Tako će nastati manje ovog proteina, ili će on biti izmijenjen tj. nefunkcionalan. Takav neće moći da spriječi pretjeranu fosforilaciju glikogena koji postaje nerastvoriv. Abnormalani glikogen se nakuplja  u ćelijama mozga, jetre, srca, kože i mišića u vidu nakupina nazvanih Lafora tijela. To dovodi do oštećenja i propadanja nervnih ćelija. Continue reading “LAFORA”

Posted on

KURU

Ovo degenerativno neurološko oboljenje je otkriveno u Novoj Gvineji sredinom XX vijeka. Naučnike  je posebno zainteresovala činjenica da je bolest endemska tj. javljala se samo na određenoj teritiriji i to uglavnom kod žena i djece. Posmatrajući i proučavajuči običaje plemena Fore na Papua Novoj Gvineji došlo se do zaključka da bi mogući razlog oboljevanja bio kanibalizam (jedenje posmrtnih ostataka umrlih rođaka). Po običaju žene i djeca su jeli mozak umrlog. To je navelo naučnike da posumljaju da se glavni krivac nalazi baš tu.

Continue reading “KURU”

Posted on

MMR vakcina kao mogući uzrok autizma

MMR vakcina je vakcina protiv morbila (malih boginja) , mumpsa (zaušaka) , rubeole (crvenke). Optužena je kao jedan od mogućih uzroka nastanka autizma  što danas nikad nije naučno potrvrđeno. U daljem tekstu pročitajte pretpostavku kako bi ona mogla da dovede do pomenutog oboljenja.

Ova vakcina pripada trećoj generaciji vakcina tj. genetski modifikovanih. One nastaju od malih cirkulatornih dijelova DNK mikroorganizama ( plazmida). Ti plazmidi se ubacuju u DNK nekog bezbjednog virusa npr. virusa vakcinije pa se taj virus unosi u organizam. DNK tog virusa koja ujedno sadrži i DNK nekog drugog mikroorganizma prema kojoj organizam želi da stvori otpornost, se inkorporira u ljudski DNK. Transkripcijom tj. prepisivanjem DNK, nosi se informacija za sintezu proteina, a samim tim i proteina tih  mikroorganizama. Oni će aktivirati imunološki sistem koji ce razviti odbranu u vidu produkcije antitjela te proliferacije odbrambenih ćelija. Pri susretu sa mikrorganizmom, ljudski organizam tako već ima razvijen imunološki odgovor. Pri ulasku u celiju Continue reading “MMR vakcina kao mogući uzrok autizma”

Posted on

AUTIZAM

Naziv vodi porijeklo od grčke riječi ,,autos,, – što znači sam. To je poremećaj u razvoju mozga. Smatra  se da na 1000 stanovnika ima 1 do 2 osobe oboljele od ove bolesti. Češće oboljevaju dječaci (4.3 : 1).

Uzroci nastanka jos nisu dovoljno jasni. Pretpostravlja se da najveću ulogu imaju genetske promjene. U prilog tome govori  ako je jedan jednojajčani blizanac autističan i drugi vrlo često ima problem integrisanja u društvo, problem govora, učenja i sl…Kao moguć Continue reading “AUTIZAM”