Španski neurolog, dr Gonzalo Rodriguez Lafora je 1911. godine opisao bolest koja će kasnije dobiti naziv po njemu. Spada u grupu naslednih bolesti i nasleđuje se recesivno tj. nasleđuju se mutacije od oba roditelja (koji su najčešće zdravi). Jedno dijete od milion rođenih naslijedi ove mutacije. Najučestalija je u SAD, Kanadi, Španiji, Italiji, Francuskoj, Indiji, Pakistanu i zemljama sjeverne Afrike.
Mutacije se nalaze na šestom hromozomu, na dva gena koji su označeni kao EPM2A i NHLRC1.
EPM2A gen u normalnim uslovima daje informaciju za sintezu proteina koji je nazvan Lafora protein. To je zapravo specifična fosfataza koja ocjepljuje fosfate sa molekula ugljenih hidrata. Mutacijama na ovom genu prenosi se pogrešna informacija za sintezu Lafora proteina. Tako će nastati manje ovog proteina, ili će on biti izmijenjen tj. nefunkcionalan. Takav neće moći da spriječi pretjeranu fosforilaciju glikogena koji postaje nerastvoriv. Abnormalani glikogen se nakuplja u ćelijama mozga, jetre, srca, kože i mišića u vidu nakupina nazvanih Lafora tijela. To dovodi do oštećenja i propadanja nervnih ćelija.
NHLRC1 gen u normalnim uslovima daje informaciju za sintezu proteina koji se zove malin. Malin tj. ubiquitin ligaza utiče na sintezu Lafora proteina. Uslijed mutacije nastaje manje malina ili je on značajno izmjenjen i kao takav tj. nefunkcionalan ne može da podstakne sintezu Lafora proteina. Pored malina uslijed mutacija manje nastaje i GSK-3 beta i PP1 pa kao rezultat nastaje povećana aktivnost glikogen sintetaze koja utiče na stvaranje više glikogena u ovom slučaju abnormalnog glikogena.
Bolest se javlja najčešće oko 15. godine. Među prvim znakovima je pojava epileptičnih napada, mioklonusa i grčenja mišića. Kasnije dolazi do poremećaja koordinacije pokreta, nestabilnog hoda, oštećenja vida pa ćak i slijepila, poremećaja govora, problema pamćenja, konfuzije, nepokretnost i na kraju smrt najduže nakon 10 godina (rijetko duže) od pojave prvih simptoma.
Dijagnoza se postavlja kliničkom slikom, EEG, NMR, biopsijom kože (otkrivaju se Lafora tijela), genetskim ispitivanjima.
Terapija je simptomatska tj. antiepileptici i antikonvulzivi.